Genética da infertilidade – Homens

A fertilidade é basicamente o funcionamento adequado dos sistemas reprodutivos femininos e masculinos. A função desse sistema é sintetizar gametas, ou seja, óvulos, espermatozoides e os hormônios envolvidos na reprodução. Dessa forma, a infertilidade é definida como uma doença dos órgãos reprodutores que leva à incapacidade de um casal de se reproduzir após 12 meses de relações sexuais desprotegidas. Pode ter causas femininas, masculinas, ambas ou idiopáticas (sem causas aparentes). Essa dificuldade na reprodução atinge cerca de 20% da população, o homem é responsável por 50 a 70%.

A fertilidade masculina envolve processos complexos e delicados desde o período fetal até a puberdade. Apesar dos distintos hábitos e culturas pelo mundo, tem‐se notado um aumento significativo na infertilidade masculina, que pode ser causada por algumas interferências (físicas, químicas ou hormonais) durante as fases de desenvolvimento do indivíduo.

Cerca de 10% dos homens em idade reprodutiva são inférteis. Podem ter ausência de esperma (azoospermia), diminuição no número (oligozoospermia), alteração da forma (teratozoospermia), da capacidade de motilidade (astenozoospermia) ou da vitalidade (necrospermia).

Os cromossomos X e Y evoluíram de um par de autossomos normal que deixou de recombinar entre si há milhares de anos. Ao longo do tempo, a ausência de recombinação permitiu que essas regiões geneticamente isoladas acumulassem mutações, deleções, inserções e sequências repetitivas, em favor da sua diferenciação. O cromossomo Y é constituído basicamente por regiões não recombinantes, denominadas de MSY (male‐specific Y) e aproximadamente um terço da eucromatina dessas regiões consiste em sequências capazes de estabelecer recombinação homóloga não alélica (RHNA) entre si.

O cromossomo Y é essencial para determinação sexual masculina, formação e manutenção de células germinativas. O Yp é responsável pelo desenvolvimento testicular e o Yq pelos fatores envolvidos na espermatogênese.

Quando comparada com outras causas de infertilidade, a microdeleção do Y é relativamente frequente. No braço longo do cromossomo Y, há algumas regiões responsáveis pelas etapas da espermatogênese, AZFa, AZFb e AZFc, que podem ser deletadas e a depender de qual e quantas forem deletadas a infertilidade pode ser mais ou menos grave.

Um processamento mais preciso da qualidade seminal e das características genéticas, pode contribuir para um diagnóstico precoce e facilitar o tratamento do paciente. Caso isso não seja possível, uma técnica de reprodução assistida que pode ser usada é a IMSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoides morfologicamente selecionados). Essa técnica foca na correlação entre danos ao DNA e anormalidades morfológicas do espermatozoide e aumenta as chances de sucesso na implantação e gestação. Já para as causas nas quais haja uma azoospermia, a opção do casal é recorrer a bancos de sêmem e usar gametas doados para a inseminação.

Sem causa aparente

Muitas vezes as causas da i​nfertilidade não são diagnosticadas. Calcula-se que de 15% a 20% dos homens que procuram ajuda para ter filhos não obtêm uma resposta para seu problema.

O estresse e a ansiedade decorrentes dessa situação são ruins e também podem afetar o resultado de um tratamento de reprodução assistida.

A boa noticia é que isso tende a diminuir com o avanço da medicina. Um bom exemplo são as terapias genéticas que vão permitir daqui a alguns anos tratar diretamente um gene ou cromossomo com defeito que esteja impedindo a fecundação ou a formação de um embrião saudável.

Além da questão genética, outros grupos de causas não determinadas intrigam os cientistas. Fatores imunológicos, cujos mecanismos ainda são desconhecidos, ou de implantação do embrião no útero são apenas alguns deles.​​

Fonte: www.sciencedirect.com/

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