O que é o diagnóstico e mapeamento genético pré-implantação
É um exame feito por biópsia de uma ou mais células de um embrião, com o objetivo de detectar alterações genéticas antes da transferência para o útero materno. Assim, apenas os embriões sem esse tipo de alteração são implantados.
É feito com embriões obtidos por técnicas de fertilização in vitro. Esses exames são importantes, pois os problemas genéticos podem causar abortos ou o nascimento de crianças não saudáveis.
PGD e PGS (siglas inglesas dos exames), biópsia embrionária
Como é feito o diagnóstico e mapeamento genético pré-implantação
Em técnicas de fertilização in vitro, óvulo e espermatozoide são fecundados fora do corpo da mulher. Normalmente espera-se até o quinto dia para implantar o embrião de volta ao útero. Nesse meio tempo, é possível se fazer a análise genética desse material.
Ambos os procedimentos usam as mesmas tecnologias. Uma delas é a hibridização in situ por sonda fluorescente (FISH), que consegue identificar partes específicas dos cromossomos, permitindo reconhecer sequências genéticas padrões, mas é capaz de analisar apenas de 9 a 10 cromossomos por vez. Já a reação em cadeia da polimerase (PCR) é outra técnica que duplica o DNA, e possibilita o diagnóstico de doenças monogênicas, ou seja, causadas por um par de cromossomos apenas. Com ela, é possível analisar até 16 cromossomos.
Para quem o exame é indicado
Não são todos os casais que precisam fazer esse exame. Ele é sugerido a casais em que o risco de ter alteração genética é alto, como em mulheres com idade avançada (já que o os folículos estão envelhecidos, sendo mais propensos a problemas na divisão celular), alteração genética familiar, histórico de falha de implantação ou abortamento de repetição. A decisão é sempre feita em conjunto com o casal, após exposição dos riscos e benefícios da técnica. Casais sem riscos genéticos podem fazer esse exame também se desejarem.
Vantagens
A maior parte das falhas genéticas resulta na não implantação ou no aborto espontâneo do embrião. Muitas vezes, porém, o bebê pode se desenvolver e nascer com alterações genéticas. As trissomias (quando há mais de três cromossomos em um par), por exemplo, podem resultar crianças com síndrome de Down, em que há três cromossomos do tipo 21, entre outras doenças genéticas. Há um caso também em que fica apenas um cromossomo sexual, em que a criança nasce com a síndrome de Turner. Além disso, doenças como anemia falciforme e a fibrose cística, são resultados de falhas genéticas, e podem trazer diversos problemas para a saúde dessas futuras crianças.
Portanto, fazer esse diagnóstico impede não só uma maior incidência abortos espontâneos, como também aumenta as chances do nascimento de uma criança saudável.
Riscos
As chances de falha no diagnóstico desses exames são pequenas (apenas 10%). Um risco comum é que o procedimento acarrete na parada do desenvolvimento embrionário. A chance de perda dos embriões nesse procedimento é de 5%. Mas tudo depende da qualidade do laboratório em que o material for coletado.
Onde encontrar
Esse exame pode ser feito em clínicas particulares e é coberto por alguns convênios (consulte sua operadora), mas não está disponível no Sistema Único de Saúde.
Fontes consultadas
Geneticista Ciro Martinhago (CRM-SP 102030), diretor do departamento de genética médica do SalomãoZoppi Diagnósticos e diretor da Chromossome Medicina Genômica (SP)
Ginecologista especialista em reprodução humana Paulo Bianchi (CRM SP 109.072), coordenador da Unidade Huntington do Hospital Samaritano (SP)
Ginecologista especialista em reprodução humana Fernanda Imperial (CRM SP 141.770), médica da Clínica Vida Bem Vinda, em São Paulo (SP)
Fonte: Minha Vida
